Le diagnostic préimplantatoire (DPI) s’entend du diagnostic biologique réalisé à partir de cellules prélevées sur l’embryon in vitro. Il concerne les couples qui, du fait de leur situation familiale, ont une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic (article L.2131-4 Code de la Santé Publique). Le diagnostic ne peut être effectué que lorsqu’a été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents ou l'un de ses ascendants immédiats l'anomalie ou les anomalies responsables (d'une maladie gravement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital.
Le DPI comprend les activités suivantes :
- le prélèvement cellulaire sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro, et selon la nature de la maladie génétique ;
- les examens de cytogénétique moléculaire et/ou les examens de génétique moléculaire sur la ou les cellules embryonnaires.
L'indication du diagnostic préimplantatoire fait l'objet d'une concertation au sein d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
La faisabilité du diagnostic est confirmée par les praticiens agréés du centre de diagnostic préimplantatoire et doit associer la faisabilité technique du diagnostic génétique à celle de la mise œuvre d’une AMP pour le couple ou la femme non mariée.