La liste des indications disponibles pour un diagnostic préimplantatoire en France en 2022 est représentée dans le tableau DPI2. Les indications sont réparties selon la technique génétique (génétique moléculaire, cytogénétique) et par mode d’hérédité, en s’appuyant sur la classification Orphanet des affections. Cette liste est fournie à titre indicatif ; pour rappel, chaque demande de DPI est examinée au cas par cas par un CPDPN.
Les maladies génétiques sont, pour la plupart d’entre elles, des maladies rares, voire très rares. Il existe plus de 6 000 maladies génétiques différentes identifiées. Dans ce rapport, chaque maladie est associée à un seul numéro Orphanet même si plusieurs gènes peuvent être en cause, excepté lorsque les gènes en cause conduisent à des modes d’hérédité différents. Le(s) gène(s) dont l’analyse est disponible est (sont) précisé(s) pour chaque indication. Inversement, dans quelques cas, un même gène peut être associé à des diagnostics cliniques (et donc un numéro Orphanet) distincts ; un exemple typique est le gène HBB associé aux diagnostics de drépanocytose (ORPHA232) et de bêta-thalassémie (ORPHA848).
Au total en 2022, sur cette base, outre les anomalies de structure décelées en cytogénétique, 477 maladies génétiques différentes (437 gènes) ont bénéficié d’une mise au point technique diagnostique en vue de DPI, dont 46 maladies génétiques (46 gènes) pour lesquelles le diagnostic génétique n’était pas disponible auparavant.
Pour certains de ces gènes ou maladies les 5 centres ont été amenés à développer un diagnostic de DPI. Pour d’autres gènes, ils peuvent ne l’avoir été que dans un seul centre. Une mise au point de la technique qui peut être longue sera nécessaire pour adapter le DPI à un nouveau couple (ou femme seule).
Le tableau DPI3 précise, entre autres, la mise au point du diagnostic de nouvelles maladies qui n’était pas réalisé auparavant au niveau de chaque centre.
