Les examens par caryotype et FISH ont été inclus dans l’activité globale de cytogénétique. Lors de son développement, l’ACPA était aussi bien réalisée par des laboratoires de cytogénétique que par des laboratoires de génétique moléculaire. C’est pourquoi le suivi de son activité est traitée dans un chapitre à part. Actuellement, cette activité est presque exclusivement réalisée par les laboratoires de cytogénétique.
Si l’on fait exception de l’année 2020, particulière en raison de la crise sanitaire, l’activité de cytogénétique postnatale (caryotypes et FISH) et notamment le nombre total d’examens réalisés, est en croissance constante ces cinq dernières années (tableau POSTNATAL2).
En 2023, 77 140 individus ont bénéficié d’un examen de caryotype ou de FISH.
Près de 70 % des caryotypes prescrits le sont pour des troubles de la reproduction alors que ce sont les indications pour lesquelles le taux d’identification d’anomalie équilibrées ou déséquilibrées sont les plus faibles, si l’on exclut les caryotypes chez les donneurs de gamètes (Figure POSTNATAL3)
Les FISH réalisées dans le cadre de la validation de résultats de puces à ADN (ACPA) ne sont pas comptabilisées ici.
L’Agence de la biomédecine suit avec une attention particulière les résultats du dépistage de la trisomie 21 (voir rapport d’activité de diagnostic prénatal).
Les laboratoires doivent fournir les informations relatives au parcours de dépistage et de diagnostic anténatal pour tout enfant né avec une trisomie 21.
En 2023, 378 enfants de moins d’un an ont été diagnostiqués avec une trisomie 21. Ce chiffre est cohérent avec ceux observés les années précédentes lorsqu’on tient compte de la diminution du nombre des naissances.
Suite à la publication de l’avis de la Haute autorité de santé « Examens basés sur l’ADN libre circulant réalisés dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Opportunité du repérage d’autres anomalies chromosomiques », l’Agence de la biomédecine devra adapter le suivi du dispositif, notamment concernant les diagnostics réalisés en situation postnatale.
