La génétique est un domaine qui évolue fortement d’une année à l’autre, qu’il s’agisse de la connaissance des variations génétiques, de la compréhension des maladies, mais aussi des techniques de laboratoires.
En moins de 15 ans, les analyses ciblées ont cédé la place à l’analyse de panels de gènes, puis à l’exome (l’analyse de l’ensemble (ou presque) des exons de tous (ou presque) les gènes d’un individu), et récemment au séquençage du génome (séquençage de l’ensemble (ou presque) du patrimoine génétique de la personne), principalement dans le cadre du PFMG.
En fonction des situations cliniques, le laboratoire pourra avoir recours différentes stratégies diagnostiques et outils, de l’examen ciblé à l’examen pangénomique.
En 2023, près de 460 000 personnes ont bénéficié d’un examen de génétique moléculaire, qu’il s’agisse de cas index (personne symptomatique chez qui est réalisé le diagnostic) ou d’apparentés. Plusieurs examens peuvent être réalisés pour une même personne. Le nombre total d’examens réalisés en génétique moléculaire a été de 540 306 en 2023. Plus de 4000 gènes différents ont été analysés en 2023, sans compter les examens du génome ou de l’exome (tableau POSTNATAL2).
La génétique est un domaine qui nécessite le plus souvent de travailler en réseau et d’avoir recours à une expertise clinico-biologique partagée. Plusieurs organisations sont structurées, celles du PNMR, qui est composé de 23 filières, mais aussi le réseau génétique et cancer ou le réseau de pharmacogénétique. Un même laboratoire peut travailler avec plusieurs filières ou réseaux. (Tableau POSTNATAL7).
Une autre organisation importante en matière de génétique est le PFMG. Deux plateformes réalisent le séquençage du génome dans ce cadre, et se répartissent l’offre pour l’ensemble du territoire. La liste des pré-indications pour l’accès aux plateformes est définie par la Haute autorité de santé. Le tableau POSTNATAL11 présente le nombre de génomes rendus aux prescripteurs par préindication.
En parallèle du déploiement du génome, l’exome continue à se développer sur le territoire. En effet, comparativement à 2022, on observe une augmentation de 40% des exomes séquencés, interprétés et rendus au prescripteur en 2023 (12 203 versus 8 709 en 2022).
La pharmacogénétique est l’étude du lien entre certaines caractéristiques génétiques constitutionnelles d’un individu et la réponse de l’organisme à un ou plusieurs médicaments. La prescription des examens de pharmacogénétique dépend donc étroitement de la prescription de certains médicaments et de l’évolution des traitements. En 2023, 20 300 individus ont bénéficié d’un examen de pharmacogénétique (Tableau POSTNATAL12).
Dans le cadre de la refonte des rapports d’activité des laboratoires, un thésaurus a été créé en lien avec les professionnels de la pharmacogénétique. Ainsi, les déclarations ont pu se faire de manière harmonisée par l’ensemble des laboratoires réalisant ces examens. Les indications, les gènes testés et le nombre d’examens sont présentées dans le tableau POSTNATAL13.
