Cette partie présente l’évolution de l’activité de dépistage prénatal de la trisomie 21 à partir des examens incluant les dosages de marqueurs sériques maternels (MSM).
Le dépistage combiné du 1er trimestre associe une mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse en fonction de la longueur cranio-caudale et les dosages des MSM du 1er trimestre (la PAPP-A, une glycoprotéine tétramérique et le hCG beta, la gonadotrophine chorionique humaine, synthétisées par le placenta). Cet examen a été mis en place en 2010. L’échographiste doit avoir un numéro d’identifiant fourni par un réseau de santé en périnatalité auquel il adhère, et participer à une évaluation de ses pratiques professionnelles.
L’examen séquentiel intégré associe la même mesure de la clarté nucale aux dosages des MSM du 2ème trimestre (cet examen n’est plus recommandé et n’existe plus depuis l’année 2022). L’examen des MSM seuls au 2ème trimestre ne prend pas en compte la mesure de la clarté nucale ; les marqueurs sériques maternels utilisés sont l’alpha fœto-proteine (AFP) et la gonadotrophine chorionique humaine hCG beta ou totale. Les examens associés à une clarté nucale ≥ 3,5mm sont exclus, puisqu’il existe alors une indication de diagnostic prénatal par un prélèvement invasif.
En 2023, 601 326 femmes ont bénéficié d’un dépistage par MSM contre 618 027 femmes en 2022. Cette diminution de -2,7% comparativement à 2022 est à considérer en parallèle de la baisse prévisionnelle des naissances pour 2023. Cependant, rapporté au nombre de naissances (données Insee ; tableaux DPN1 et DPN2, chiffre prévisionnel pour 2023), le taux de dépistage est encore en augmentation par rapport aux années précédentes (88,7% pour 2023 contre 85,2% et 84,8% pour respectivement 2022 et 2021). Il est à noter que depuis 2021 les MSM tardifs (réalisés au-delà de 18SA) ne sont plus comptabilisés.
A partir de 2010, la part des femmes enceintes ayant réalisé un dépistage combiné du 1er trimestre (contre 2ème trimestre ou séquentiel intégré) a augmenté rapidement pour atteindre 85,1% des examens de dépistage par les MSM en 2023. Ce chiffre semble se stabiliser (84,3% en 2021 et 2022), traduisant un bon accès à l’échographie fœtale du premier trimestre (figure DPN1).
Le seuil de risque a évolué passant de 1/250 à 1/1 000 selon les recommandations de la HAS publiées en 2018. Les tableaux DPN3 et DPN4 indiquent les nombres et les pourcentages de femmes dans les groupes à risque selon les seuils considérés et les types de dépistages mis en œuvre.
Le nombre de femmes dépistées présentant un risque ≥ 1/50 a augmenté de +2,4% en 2023 comparativement à 2022 (respectivement 7000 et 6834), dont environ 57% après la réalisation d’un test combiné du 1er trimestre. Ce nombre en constante augmentation depuis 2017 traduit la bonne efficacité et la constante amélioration du système de dépistage (tableau DPN3).
En 2023, parmi les 601 326 femmes qui ont réalisé un dépistage par marqueurs sériques quel que soit le type d’examen, 18,6% ont été classées dans un groupe à risque ≥ 1/1 000 (tableau DPN4). En considérant l’ancien seuil de 1/250, 5,5% auraient été dans un groupe à risque, soit une augmentation de 1,3 points de pourcentage en comparaison au nombre de femmes ayant un risque supérieur à 1/250 en 2018. En reprenant les seuils des recommandations de bonnes pratiques en vigueur : 1,2% ont eu un risque ≥ 1/50 et 17,4% un risque compris entre 1/50 et 1/1 000 (tableau DPN4). En comparaison des années précédentes, on note donc une augmentation régulière de la proportion des MSM à risque.
