Le dépistage de la trisomie 21 dans le sang maternel est un examen dont la mise en œuvre en France a démarré en 2013. Cette activité est recueillie dans le cadre du rapport annuel d’activité depuis 2014.
En 2017, la HAS a publié des recommandations préconisant l’introduction des examens de l’ADN libre circulant (ADNlc) dans le dispositif existant de dépistage de la trisomie 21. L’arrêté de recommandations de bonnes pratiques et l’arrêté de remboursement (avec effet au 18 janvier 2019) sont parus en décembre 2018 et l’autorisation des structures a débuté en 2019.
Cependant, dans la pratique des prescriptions et des techniques de laboratoires, les examens réalisés par les laboratoires dépistent au-delà de seule la trisomie 21 (trisomies 13 et 18 ou trisomies 13,18 et autres anomalies), ce qui est le reflet de l’évolution technologique et interprétative de cet examen.
En 2023, 23 laboratoires ont réalisé 124 861 examens de l’ADNlc. Parmi ces laboratoires, 2 laboratoires privés réalisent environ la moitié des examens.
Le nombre de femmes ayant eu recours à un examen de l’ADNlc a régulièrement augmenté depuis sa mise en place en 2019 et ce jusqu’en 2022 (figure DPN2).
Pour l’année 2023, il est noté une diminution de -3,8% du nombre de femmes ayant bénéficié d’un ADNlc par rapport à 2022 (124 861 versus 129 804 pour 2022), ce chiffre est à considérer avec la nette diminution prévisionnelle des naissances observée.
Cependant, le taux de prescription du test ADNlc par rapport au nombre de naissances augmente chaque année : il était de 17,4% en 2021, 17,9% en 2022 et 18,4% pour 2023 (données Insee, chiffre prévisionnel pour 2023; tableau DPN1 et figure DPN2). Cette augmentation du taux de prescription est corrélée à l’amélioration continue du taux de dépistage par les MSM et interprétée comme une amélioration de l’accès au test ADNlc dans le parcours de soin des femmes enceintes.
Depuis, 2019, les différents types d’examens sont comptabilisés et le tableau DPN5 montre une évolution dans la réalisation de ces examens : en 2023, l’ensemble des examens réalisés dépistent au-delà de la seule trisomie 21 et plus de la moitié (57,4%, contre 55,8% en 2022) des examens de l’ADNlc recherchent d’autres anomalies chromosomiques que les trisomies 21, 18 et 13. (tableau DPN5).
En 2023, sur les 124 861 analyses d’ADNlc réalisées, le nombre de résultats positifs obtenu est de 1 712 (soit 1,4% des tests réalisés) et le nombre d’examens non exploitables de 281 (soit 0,2% des tests réalisés) (tableaux DPN6 et DPN7).
Le taux de résultats non exploitables (impossibilité de rendre positif ou négatif après deux examens) s’est nettement amélioré au cours des dernières années (il était de 1,1% en 2019 et est de 0,2% en 2023). Une part de l’explication est liée à l’amélioration technologique et à l’expérience acquise des laboratoires dans cette technologie. De plus, la clarification de l’interprétation et de la conduite à tenir en cas de résultat positif autre que la trisomie 21 ainsi que l’homogénéisation des rendus de résultats par les laboratoires ont également contribué à faire diminuer ce taux.
Par ailleurs, il est à noter que l’amélioration du taux de résultats non exploitables s’observe en parallèle de l’augmentation de la part des tests de dépistage des trisomies 13,18, 21 et autres anomalies, indiquant une amélioration dans la maîtrise et le rendu des résultats de ces tests.
Cet indicateur continuera d’être suivi, notamment dans le cadre des évolutions technologiques futures.
Le taux de dépistage positif de l’ADNlc en 2023 (1,4%) reste stable depuis 2019, avec une légère augmentation depuis 2021 qui correspond à la montée en charge du dépistage des trisomies 21, 13 et 18 et autres anomalies. Cet indicateur continuera d’être surveillé dans les prochaines années (tableau DPN6).
Le tableau DPN8 montre l’évolution des situations conduisant à la réalisation d’un examen ADNlcT21 entre 2019 et 2023.
Au total, en 2023, 73,6% des examens d’ADNlc ont été réalisés après marqueurs sériques (du premier et du deuxième trimestre) indiquant un risque compris entre 1/50 et 1/1 000. Les autres indications retenues représentent une part beaucoup plus faible des indications (grossesses multiples 7,9% et anomalie chromosomique parentale ou antécédent pour le couple de grossesse avec caryotype anormal 1,7%). Dans 2,5% des cas, un examen par ADNlc a été pratiqué alors que le risque calculé par les marqueurs sériques était ≥1/50 ; les données disponibles indiquent donc que près de 50% des dépistages par marqueurs sériques ≥1/50 aboutissent à la réalisation d’un examen de l’ADNlc et non d’un caryotype d’emblée.
Il est à noter pour cette année 2023, une augmentation importante de l’indication « Marqueurs sériques maternels de risque inconnu » (6,4% des examens) ne permettant pas le classement correct de ces situations. Une communication auprès des centres sera réalisée afin d’améliorer la qualité de cette donnée.
Dans 3,2% des cas, l’examen a été réalisé en première intention pour convenance personnelle, y compris âge maternel isolé, et dans 3,3% des cas, l’examen est réalisé alors que le dépistage par les marqueurs sériques indique un risque inférieur à 1/1 000.
Depuis l’année 2023, le recueil permet également d’identifier une nouvelle indication de réalisation du dépistage d’ADNlc : les premières données indiquent que 0,4% des examens ont été réalisés pour une indication de grossesse unique avec jumeau évanescent. Cet indicateur sera suivi dans les années à venir.
